СИНДРОМ ХАНТЕРА
О синдроме
Хантера
Хантера
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), был назван в честь Чарльза Хантера, канадского педиатра, который в 1917 году впервые задокументировал случай двух братьев, страдающих этим редким генетическим заболеванием. Мукополисахаридоз II (МПС II) представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Это заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН) и возникает
из-за недостатка фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). При синдроме Хантера наблюдается накопление гликозаминогликанов (ГАГ) внутри лизосом различных органов и тканей организма. Это накопление вызывает развитие характерных для данного заболевания патологических изменений4.
Выделяют два основных типа МПС II:
Около 2/3 пациентов с синдромом Хантера имеют тяжелю (нейропатическую) форму.
До появления ферментозаместительной терапии (ФЗТ) лечение МПС II было исключительно паллиативным. ФЗТ
с использованием препарата Хантераза (идурсульфата бета) является патогенетическим методом лечения этого заболевания и значительно улучшила качество жизни пациентов4.
из-за недостатка фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). При синдроме Хантера наблюдается накопление гликозаминогликанов (ГАГ) внутри лизосом различных органов и тканей организма. Это накопление вызывает развитие характерных для данного заболевания патологических изменений4.
Выделяют два основных типа МПС II:
- Тяжелая форма (нейропатическая форма МПС II): характеризуется поражением нервной системы.
- Умеренно-тяжелая форма: поражение ЦНС выражено в меньшей степени.
Около 2/3 пациентов с синдромом Хантера имеют тяжелю (нейропатическую) форму.
До появления ферментозаместительной терапии (ФЗТ) лечение МПС II было исключительно паллиативным. ФЗТ
с использованием препарата Хантераза (идурсульфата бета) является патогенетическим методом лечения этого заболевания и значительно улучшила качество жизни пациентов4.
У пациентов с тяжелой формой синдрома Хантера клинические симптомы обычно начинают проявляться в возрасте
от 2 до 4 лет. Неврологические симптомы прогрессируют, приводя к когнитивным нарушениям. В редких случаях,
при наличии семейного анамнеза, диагноз может быть поставлен до начала развития заболевания1-4.
Результаты исследований I/II фазы препарата Хантераза подчеркивают важность раннего начала ферментой заместительной терапии (ФЗТ). Это связано с необратимым характером неврологических нарушений, вызванных синдромом Хантера4,5.
от 2 до 4 лет. Неврологические симптомы прогрессируют, приводя к когнитивным нарушениям. В редких случаях,
при наличии семейного анамнеза, диагноз может быть поставлен до начала развития заболевания1-4.
Результаты исследований I/II фазы препарата Хантераза подчеркивают важность раннего начала ферментой заместительной терапии (ФЗТ). Это связано с необратимым характером неврологических нарушений, вызванных синдромом Хантера4,5.
Признаки и симптомы1-4
Умеренно - тяжелая форма:
Минимальное поражение ЦНС
Минимальное поражение ЦНС
Задержка развития
Грубые черты лица
Низкий рост
Скелетные аномалии
(множественный дизостоз)
Грубые черты лица
Низкий рост
Скелетные аномалии
(множественный дизостоз)
Контрактура суставов
Гепатоспленомегалия
Обструкция верхних дыхательных путей
Порок клапана сердца
Гепатоспленомегалия
Обструкция верхних дыхательных путей
Порок клапана сердца
Нейропатический (тяжелый) тип:
Поражение ЦНС
Поражение ЦНС
Агрессия
Гиперактивность
Нарушения сна
Прогрессирующие неврологические нарушения Когнитивные нарушения
Гиперактивность
Нарушения сна
Прогрессирующие неврологические нарушения Когнитивные нарушения
Общие симптомы и признаки1-4
Симптомы, обусловленные поражением ЦНС1-4
Диагностика4
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II), является редким Х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием из группы лизосомных болезней накопления, вызванным дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S).
I2S играет важную роль в катаболизме гликозаминогликанов (ГАГ), таких как гепарансульфат (ГС) и дерматансульфат (ДС). При синдроме Хантера наблюдается дефицит I2S, что приводит к накоплению ГАГ, в частности ГС и ДС, в различных тканях и жидкостях организма.
I2S играет важную роль в катаболизме гликозаминогликанов (ГАГ), таких как гепарансульфат (ГС) и дерматансульфат (ДС). При синдроме Хантера наблюдается дефицит I2S, что приводит к накоплению ГАГ, в частности ГС и ДС, в различных тканях и жидкостях организма.
Анализ экскреции ГАГ с мочой является одним из важных методов диагностики и мониторинга синдрома Хантера. У пациентов с данным заболеванием уровень ГАГ в моче значительно повышен.
Биохимические критерии для диагностики синдрома Хантера:
- Активность I2S в лейкоцитах или фибробластах ниже 5% от нормы.
- Неправильным забором образца.
- Технической ошибкой при проведении анализа.
- Наличием другого типа МПС или другой лизосомной болезни накопления. В случае неподтверждения дефицита I2S необходимо провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, вызывающими схожие симптомы.
Генетическое тестирование является важным методом диагностики синдрома Хантера и определения статуса носителя.
У женщин-носителей активность I2S обычно составляет около 50% от нормы.
Важно отметить, что существует значительное перекрытие активности I2S между носителями и здоровыми людьми. Поэтому для точного подтверждения статуса носителя требуется проведение генетического анализа на наличие мутаций.
Генетический анализ может выявить мутации в гене I2S, ответственные за развитие синдрома Хантера.
У женщин-носителей активность I2S обычно составляет около 50% от нормы.
Важно отметить, что существует значительное перекрытие активности I2S между носителями и здоровыми людьми. Поэтому для точного подтверждения статуса носителя требуется проведение генетического анализа на наличие мутаций.
Генетический анализ может выявить мутации в гене I2S, ответственные за развитие синдрома Хантера.
Для детей с семейным анамнезом (например, у братьев и сестер) диагностика заболевания может быть проведена раньше, чем у остальных.
Наследование
синдрома Хантера
синдрома Хантера
Если мать имеет одну копию мутировавшего гена
- Вероятность развития болезни у мальчика составляет 50% (1 из 2)
- Вероятность того, что девочка будет носителем мутации, составляет 50% (1 из 2)4
Отец
Нет заболевания
Мать
Носитель
Девочка
Носитель
Девочка
Мальчик
Мальчик
Болен
Если отец страдает синдромом Хантера
- Вероятность того, что мальчик не будет иметь заболевания, составляет 100%
- Вероятность того, что девочка будет носителем, составляет 100%
Девочка
Носитель
Девочка
Носитель
Мальчик
Мальчик
Отец
Болен
Мать
Нет заболевания
50%
50%
100%
100%
Генетическое заболевание1-4
Генетическое заболевание с Х-сцепленным рецессивным наследованием – это способ передачи наследственной информации, при котором мутация в гене, расположенном на Х-хромосоме, приводит к проявлению фенотипа у мужчин, которые обязательно гемизиготны по мутации гена, так как они имеют только одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Женщины, гомозиготные по мутации гена, также могут иметь признаки заболевания. Женщины с одной копией мутировавшего гена являются носителями.
В случае МПС II (синдром Хантера) за развитие заболевания отвечают мутации в гене I2S, находящемся в области Xq284.
В случае МПС II (синдром Хантера) за развитие заболевания отвечают мутации в гене I2S, находящемся в области Xq284.
Нет заболевания
Нет заболевания
Нет заболевания
Нет заболевания
- Orphanet J Rare Dis. 2013;8:42.
- Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67-75.
- Mol Genet Metab. 2015;114(2):156-60.
- Мукополисахаридоз тип II, клинические рекомендации, ID: 392, год утверждения (частота пересмотра): 2021, Возрастная категория: Дети, под редакцией Баранова А.А., и др.
- Young Bae Sohn, et al., Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome), Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:42
Сайт предназначен для информирования специалистов здравоохранения о современных подходах к терапии различных заболеваний, научных исследованиях, публикациях и мероприятиях, посвященных новым методикам и разработкам в области фармакологии и медицины.
Представленная на сайте информация не является рекомендацией ООО «Нанолек» или рекламой продукции ООО «Нанолек». Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения, не должна быть использована для самолечения и не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Перед назначением необходимо ознакомиться с инструкцией по применению.
Сайт может содержать мнения медицинских экспертов, ссылки на сторонние сайты. Любая информация, мнения экспертов, рекомендации, которые представляются третьими лицами, отражают исключительно точку зрения их авторов и не обязательно совпадают с позицией ООО «Нанолек». ООО «Нанолек не гарантирует точность, полноту или актуальность такой информации и не несет за нее ответственность.
САЙТ ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
СИНДРОМ ХАНТЕРА
О синдроме Хантера
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), был назван в честь Чарльза Хантера, канадского педиатра, который в 1917 году впервые задокументировал случай двух братьев, страдающих этим редким генетическим заболеванием. Мукополисахаридоз II (МПС II) представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой.
Это заболевание относится
к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН) и возникает из-за недостатка фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S).
При синдроме Хантера наблюдается накопление гликозаминогликанов (ГАГ) внутри лизосом различных органов и тканей организма. Это накопление вызывает развитие характерных для данного заболевания патологических изменений4.
Выделяют два основных типа МПС II:
Около 2/3 пациентов с синдромом Хантера имеют тяжелю (нейропатическую) форму.
До появления ферментной заместительной терапии (ФЗТ) лечение МПС II было исключительно паллиативным.
ФЗТ с использованием препарата Хантераза (идурсульфата бета) является патогенетическим методом лечения этого заболевания и значительно улучшила качество жизни пациентов4.
Это заболевание относится
к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН) и возникает из-за недостатка фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S).
При синдроме Хантера наблюдается накопление гликозаминогликанов (ГАГ) внутри лизосом различных органов и тканей организма. Это накопление вызывает развитие характерных для данного заболевания патологических изменений4.
Выделяют два основных типа МПС II:
- Тяжелая форма (нейропатическая форма МПС II): характеризуется поражением нервной системы.
- Умеренно-тяжелая форма: поражение ЦНС выражено в меньшей степени.
Около 2/3 пациентов с синдромом Хантера имеют тяжелю (нейропатическую) форму.
До появления ферментной заместительной терапии (ФЗТ) лечение МПС II было исключительно паллиативным.
ФЗТ с использованием препарата Хантераза (идурсульфата бета) является патогенетическим методом лечения этого заболевания и значительно улучшила качество жизни пациентов4.
- Задержка развития
- Грубые черты лица
- Низкий рост
- Скелетные аномалии
- Контрактура суставов
- Гепатоспленомегалия
- Обструкция верхних дыхательных путей
- Порок клапана сердца
Умеренно - тяжелая форма: Минимальное поражение ЦНС
Нейропатический (тяжелый) тип: Поражение ЦНС
- Агрессия
- Гиперактивность
- Нарушения сна
- Прогрессирующие неврологические нарушения
- Когнитивные нарушения
Общие симптомы и признаки1-4
Симптомы, обусловленные поражением ЦНС1-4
У пациентов с тяжелой формой синдрома Хантера клинические симптомы обычно начинают проявляться в возрасте от 2 до 4 лет. Неврологические симптомы прогрессируют, приводя к когнитивным нарушениям.
В редких случаях, при наличии семейного анамнеза, диагноз может быть поставлен до начала развития заболевания.
Результаты исследований I/II фазы по препарату Хантераза подчеркивают важность раннего начала ферментой заместительной терапии (ФЗТ). Это связано с необратимым характером неврологических нарушений, вызванных синдромом Хантера4,5.
В редких случаях, при наличии семейного анамнеза, диагноз может быть поставлен до начала развития заболевания.
Результаты исследований I/II фазы по препарату Хантераза подчеркивают важность раннего начала ферментой заместительной терапии (ФЗТ). Это связано с необратимым характером неврологических нарушений, вызванных синдромом Хантера4,5.
Признаки и симптомы1-4
Диагностика4
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II), является редким Х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием из группы лизосомных болезней накопления, вызванным дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S).
I2S играет важную роль в катаболизме гликозаминогликанов (ГАГ), таких как гепарансульфат (ГС) и дерматансульфат (ДС). При синдроме Хантера наблюдается дефицит I2S, что приводит к накоплению ГАГ, в частности ГС и ДС, в различных тканях и жидкостях организма.
I2S играет важную роль в катаболизме гликозаминогликанов (ГАГ), таких как гепарансульфат (ГС) и дерматансульфат (ДС). При синдроме Хантера наблюдается дефицит I2S, что приводит к накоплению ГАГ, в частности ГС и ДС, в различных тканях и жидкостях организма.
Анализ экскреции ГАГ с мочой является одним из важных методов диагностики и мониторинга синдрома Хантера. У пациентов с данным заболеванием уровень ГАГ в моче значительно повышен.
Биохимические критерии для диагностики синдрома Хантера:
- Активность I2S в лейкоцитах или фибробластах ниже 5% от нормы.
- Неправильным забором образца.
- Технической ошибкой при проведении анализа.
- Наличием другого типа МПС или другой лизосомной болезни накопления. В случае неподтверждения дефицита I2S необходимо провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, вызывающими схожие симптомы.
Генетическое тестирование является важным методом диагностики синдрома Хантера и определения статуса носителя.
У женщин-носителей активность I2S обычно составляет около 50% от нормы.
Важно отметить, что существует значительное перекрытие активности I2S между носителями и здоровыми людьми. Поэтому для точного подтверждения статуса носителя требуется проведение генетического анализа на наличие мутаций.
Генетический анализ может выявить мутации в гене I2S, ответственные за развитие синдрома Хантера.
У женщин-носителей активность I2S обычно составляет около 50% от нормы.
Важно отметить, что существует значительное перекрытие активности I2S между носителями и здоровыми людьми. Поэтому для точного подтверждения статуса носителя требуется проведение генетического анализа на наличие мутаций.
Генетический анализ может выявить мутации в гене I2S, ответственные за развитие синдрома Хантера.
Для детей с семейным анамнезом (например, у братьев и сестер) диагностика заболевания может быть проведена раньше, чем у остальных.
Девочка
Носитель
Носитель
Отец
Болен
Болен
100%
100%
Мать
Носитель
Носитель
Девочка
Носитель
Носитель
Мальчик
Болен
Болен
50%
50%
Наследование
синдрома Хантера
синдрома Хантера
Если мать имеет одну копию мутировавшего гена
- Вероятность развития болезни у мальчика составляет 50% (1 из 2)
- Вероятность того, что девочка
- будет носителем мутации, составляет 50% (1 из 2)4
Если отец болен синдромом Хантера
- Вероятность того, что мальчик не будет иметь заболевания, составляет 100%
- Вероятность того, что девочка будет носителем, составляет 100%4
Генетическое заболевание1-4
Генетическое заболевание
с Х-сцепленным рецессивным наследованием – это способ передачи наследственной информации, при котором мутация в гене, расположенном
на Х-хромосоме, приводит
к проявлению фенотипа у мужчин, которые обязательно гемизиготны по мутации гена, так как они имеют только одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Женщины, гомозиготные по мутации гена, также могут иметь признаки заболевания. Женщины с одной копией мутировавшего гена являются носителями. В случае МПС II (синдром Хантера)
за развитие заболевания отвечают мутации в гене I2S, находящемся в области Xq281-4.
с Х-сцепленным рецессивным наследованием – это способ передачи наследственной информации, при котором мутация в гене, расположенном
на Х-хромосоме, приводит
к проявлению фенотипа у мужчин, которые обязательно гемизиготны по мутации гена, так как они имеют только одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Женщины, гомозиготные по мутации гена, также могут иметь признаки заболевания. Женщины с одной копией мутировавшего гена являются носителями. В случае МПС II (синдром Хантера)
за развитие заболевания отвечают мутации в гене I2S, находящемся в области Xq281-4.
- Orphanet J Rare Dis. 2013;8:42.
- Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67-75.
- Mol Genet Metab. 2015;114(2):156-60.
- Мукополисахаридоз тип II, клинические рекомендации, ID: 392, год утверждения (частота пересмотра): 2021, Возрастная категория: Дети, под редакцией Баранова А.А., и др.
- Young Bae Sohn, et al., Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome), Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:42
Сайт предназначен для информирования специалистов здравоохранения о современных подходах к терапии различных заболеваний, научных исследованиях, публикациях и мероприятиях, посвященных новым методикам и разработкам в области фармакологии и медицины.
Представленная на сайте информация не является рекомендацией ООО «Нанолек» или рекламой продукции ООО «Нанолек». Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения, не должна быть использована для самолечения и не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Перед назначением необходимо ознакомиться с инструкцией по применению.
Сайт может содержать мнения медицинских экспертов, ссылки на сторонние сайты. Любая информация, мнения экспертов, рекомендации, которые представляются третьими лицами, отражают исключительно точку зрения их авторов и не обязательно совпадают с позицией ООО «Нанолек». ООО «Нанолек не гарантирует точность, полноту или актуальность такой информации и не несет за нее ответственность.
САЙТ ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
г. Москва, 127055,
УЛ. Бутырский вал, д. 68/70, стр. 1, этаж 2 пом I ком 23-37
info@nanolek.ru
Телефон
+7 (495) 648-26-87
УЛ. Бутырский вал, д. 68/70, стр. 1, этаж 2 пом I ком 23-37
info@nanolek.ru
Телефон
+7 (495) 648-26-87